Carney Triadı
Carney triadı ya da (CT) ya da carney üçlüsü;
Özellikle genç kadınlarda olmak üzere, aşağıdaki üç tip neoplazmın (tümörün) bir arada bulunması ile karakterize olan üçlü bulgudur.
- Gastrik gastrointestinal stromal tümör (Gastric gastrointestinal stromal tumor)
- Pulmoner kondrom (Pulmonary chondroma)
- Ekstra adrenal paraganglioma (Extra-adrenal paraganglioma)
Altta yatan genetik kusur belirsizliğini koruyor. Carney triadı, carney kompleksi ve carney-Stratakis sendromundan farklıdır ve bunlarla karıştırılmamalıdır.
J Aidan Carney tarafından tanımlanan Carney triadı (CT), spesifik bir çoklu endokrin neoplazisi (MEN) türü olarak kabul edilir. Klasik olarak ilişkili üç tümör, bir gastrik epitelioid leiomyosarkomun alt kümesidir (şimdi bu alt kümenin aslında Cajal'ın interstisyel hücrelerinden kaynaklanan gastrointestinal stromal tümör olduğu bilinmektedir), pulmoner kondroma ve ekstra adrenal paraganglioma.
Bu durum kadınlarda daha sık görülür. Genç hastalarda çok sayıda organda multipl tümörler, arada sırada kardeş tutulumu ile birlikte kalıtsal bir hastalık olduğu öne sürüldü, ancak altta yatan genetik temel tespit edilmedi. Bu üç klasik tümöre ek olarak, feokromositoma, özofageal leyomiyom ve adrenokortikal adenom görülme sıklığı artmaktadır. Orijinal tarif, o zaman geçerli gastrik epitelioid leiomyosarkom terminolojisini kullandı. Moleküler biyolojideki daha sonraki gelişmeler, gastrointestinal stromal tümörlerin (GIST') mevcut terminolojisine yol açmıştır. Bununla birlikte, Carney triadındaki gastrointestinal stromal tümörlerin (GIST), CD117 (c-kit) mutasyonları içermediğini (yani, bunlar vahşi tiptir) bulunduğunu ve bu GIST'lerin Gleevec'e cevap vermediğini kanıtlayabildiğine dair sınırlı kanıt vardır.
Carney triadı, J. Aiden Carney tarafından da tarif edilen diğer iki multipl neoplazia sendromundan farklıdır.
• Carney kompleksi, miksomatoz neoplazmalar (kardiyak, endokrin, kutanöz ve nöral) ve nadiren ortaya çıkan epiteloid mavi nevüs de dahil olmak üzere, cilt ve mukozada pigmentli lezyonların bir ev sahibi ile karakterize edilen, belirgin bir komplekstir.
• Carney–Stratakis Sendromu, üçücü bir durum olan Carney–Stratakis syndrome (CSS), iki alt komponenti açıklar. Bunlar hereditary gastrointestinal stromal tumor (GIST) ve paraganglioma, süksinat dehidrojenaz alt birimlerini içeren mitokondriyal tümör baskılayıcı gen yolundaki germline mutasyonlarından kaynaklanır. Bu mutasyonlardan bazıları: SDHD, SDHC ve SDHB.
Son Sorulanlar
- 10. Sınıfa Geçtim 9. Sınıf Konularına Nasıl Çalışmalıyım?
- Kulak Kiri Asit mi? Baz mı?
- Oksijen Saf Madde Midir Karışım Mıdır?
- Düzgün Ongenin Bir İç Açısının Ölçüsü Kaç Derecedir?
- 11. Sınıfım ve Sayısalcıyım Günde Kaç Saat Çalışmam Lazım?
- Matematik Soru Bankalarında Soru Çözebiliyorum Ama Denemelerde Yapamıyorum
- tRNA Nerede Üretilir?
- A ve B Noktalarında Geçen Doğru d Doğrusuna Paraleldir
- İnsan vücudunda bir bölüm işlevini yerine getirmezse ne olur?
- TYT Matematik Düşük Geldi Ne Yapmalıyım?